Clinical and oral characteristics in patients affected by mucopolysaccharidosis type IV – A: Case reports

Marcela  Favaretto Paro Pereira; Gabriela Leal Peres Fernandes; Isabella   Silva Catananti; Eduarda  Martins Fontes Cantarella de Almeida; Laura  Imbriani Bento de Azevedo; Manuela  Marquesini Vanim; Marcelle Danelon

doi:10.47990/1y1vnc79

Autores

Marcela Favaretto Paro Pereira Dental practice in Ribeirão Preto, São Paulo, Brazil https://orcid.org/0000-0003-0306-6083
Gabriela Leal Peres Fernandes São Paulo State University (UNESP), Araçatuba, São Paulo, Brazil https://orcid.org/0000-0002-6622-8572
Isabella Silva Catananti São Paulo University, Ribeirão Preto, Brazil https://orcid.org/0000-0001-7384-2485
Eduarda Martins Fontes Cantarella de Almeida São Paulo University, Ribeirão Preto, Brazil https://orcid.org/0000-0003-2618-2220
Laura Imbriani Bento de Azevedo Dental practice in Campinas, São Paulo, Brazil https://orcid.org/0009-0001-9196-3464
Manuela Marquesini Vanim Dental practice in Ribeirão Preto, São Paulo, Brazil https://orcid.org/0000-0002-1877-7729
Marcelle Danelon Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Germany https://orcid.org/0000-0003-2091-649X

DOI:

https://doi.org/10.47990/1y1vnc79

Palavras-chave:

Mucopolissacaridose, Doenças raras, Hereditariedade, Manifestações orais, Glicosaminoglicanos

Resumo

Introdução: As mucopolissacaridoses são doenças raras relacionadas a condições metabólicas crônicas causadas por uma mutação genética que resulta na deficiência de enzimas lisossômicas responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos, causando alterações no funcionamento normal do organismo e alterações bucais. Objetivo: Avaliar as características físicas, sistêmicas e orais de dois pacientes irmãos com mucopolissacaridose tipo IV-A encontrados em pacientes atendidos na clínica de Pacientes Especiais da Universidade de Ribeirão Preto – Unaerp. Relato de Casos: Caso Clínico 1: Paciente do sexo feminino, 34 anos; e Caso Clínico 2: Paciente do sexo masculino, 31 anos. No Caso Clínico 1, foram observadas as características clínicas e físicas: dificuldade respiratória, alterações ósseas nos braços, deformidades em valgo dos joelhos, aumento do tórax, disostose com alterações nas mãos, diminuição da audição, problemas reumatológicos, dificuldade de locomoção, alteração da coordenação motora, baixa estatura, pescoço e tronco encurtados. Em relação às alterações orais: taurodontia em molares superiores e inferiores, dente supranumerário, baixa altura mandibular, macroglossia, mordida aberta anterior, exostoses vestibulares, erosão dentária nas superfícies oclusal e palatina/lingual em quase todos os dentes, abertura bucal limitada, deglutição atípica e palato profundo. No Caso Clínico 2 foram observadas as mesmas características clínicas e bucais, exceto: dente supranumerário e exostoses vestibulares. Conclusão: A MPS é uma doença rara que afeta órgãos e tecidos, necessitando de tratamento multidisciplinar de saúde ao longo da vida, pois não há cura. Entretanto, o tratamento odontológico é importante para contribuir com a qualidade de vida do indivíduo.

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