Síndrome de Cornelia de Lange y su relación con la erupción dentaria. Análisis caso clínico.

Lelimar Palencia Torres; Josnelly Santaella Pantoja; Ysabel Zamudio Acosta; Neorlay Rondón Jiménez

doi:10.47990/alop.v12i1.367

Autores

Lelimar Palencia Torres Residente del Postgrado de Odontopediatría Universidad de Carabobo. Valencia. Venezuela.
Josnelly Santaella Pantoja Residente del Postgrado de Odontopediatría Universidad de Carabobo. Valencia. Venezuela.
Ysabel Zamudio Acosta Doctora en Ciencias Odontológicas La Universidad del Zulia. Especialista en Odontopediatría Universidad Central de Venezuela. . Profesora del Postgrado de Odontopediatría Universidad de Carabobo. Valencia. Venezuela.
Neorlay Rondón Jiménez Especialista en Odontopediatría. Universidad Carabobo. Valencia. Venezuela.

DOI:

https://doi.org/10.47990/alop.v12i1.367

Palavras-chave:

Síndrome de Cornelia de Lange, atraso na erupção, sequência de erupção

Resumo

A síndrome de Cornelia de Lange (SCDL) é uma anormalidade genética com prevalência de 1: 62.000-1: 45.000 de nascimentos. É atribuído principalmente a mutações nos genes NIPBL, SMC3 e SMC1A. Caracteriza-se por apresentar alterações físicas gerais, alteração cognitiva e de linguagem; e características orofaciais, como sinofrídios, hirsutismo, também há má oclusão, erupção retardada, aglomeração, anodontia, malformação de membros, atraso no desenvolvimento pré-natal e pós-natal e outras malformações congênitas. Objetivo: Analisar o caso de um paciente com síndrome de Cornelia de Lange e sua relação com alguns achados relatados na literatura, principalmente erupção dentária. Apresentamos uma paciente de enfermagem de Valência com 2 anos e 5 meses de idade, com diagnóstico genético da síndrome de Cornelia de Lange, plumbemia e litíase biliar, que compareceu à consulta de pós-graduação em Odontopediatria da Universidade de Carabobo por apresentar atraso erupção dentária. História clínica, exame clínico geral, onde são observados retardo psicomotor, linguagem e características fenotípicas da síndrome. Uma avaliação clínica intraoral mostra sulcos gengivais com inserção normal de aparelho e ausência de unidades dentárias (erupção tardia). A erupção dentária pode ser afetada em pacientes diagnosticados com Síndrome de Cornelia de Lange, tanto na cronologia quanto na sequência da erupção.

Referências

Ireland M. Comelia de Langesyndrome. In cassidy SB. Allanson JE Eds: Management Of Genetic Syndromes. 2001; 85-102.

Ireland M, Donnai D, Bum J. Brachman de Langesyndrome. Delineation of the clinical phenotype. Am J Med Genet. 1993; 47 959-64.

Lange CD. Sur un type nouveau de degeneration (typus Amstelodamensis). Arch Med Enfants. 1993; 36 713-19.

Barisic I, Tokic V, Loane M, Bianchi F, Calzolari E, Game E, et al. Descriptive epidemiology of comelia de lange syndrome in Europe. Am J Med Genet A. 2008; 146A 51-9.

Housseininejad SM, Bazrafshan B, Alaee E. A Case Report of Comelia de lange syndrome in Northem Iran: a clinical and diagnostic study. J Clinical Diagn Res. 2016; 10(2) 03-05.

Sandhun M, Nagpal M, Gulia S, Sachdev V. Dental management of comelia de lange syndrome: a rare case report. J Clinical Diagn Res. 2015; 9(2) 12-14.

Galehdari H, Monajemzadeh R, Nazem H, Mohamadian G, Pedram M. Identification of a novel de novo mutation in the NIPBL gene in an iranian patient with comelia de lange syndome: A case report. J Med Cas. 2011; 5(1) 242.

Gil M, Ribate M, Ramos F. sindrome de comelia de lange. P Diagn Pediatr. 2010; 1 1-12.

Ayerza A, Puisac B, Teresa M, Hernandez M, Ramos F, Pie. J. Comelia de lange syndrome: Congenital heart disease in 149 patients. Elsevier Med Clin (Barc). 2017; 149(7) 300-302.

Gillis L, McCallum J, Kaur M, DeScipio C, Yaeger D, Mariani A, et al. NIPBL analysis in 120 individuals with comelia de lange syndrome and evaluation of genotype-phenotype correlations. Am J Humgent. 2004; 75 610- 23.

Kline A, Barr M, Jackson. L. Growth manifestations in the brachmann de lange syndrome. AmJ Med Genet. 1993; 47 1042-1049.

Parisi L, Filippo TD, Roccella M. Behavioral phenotype and autism spectrum disorders in comelia de lange syndrome. 2015; 7(2) 5988.

Nakamishi M, Deardoff M, Clark D, al e. Investigation of autistic feature samong individuals with mild to moderate comelia de syndrome. Am J Med Genet. 2012; 158A 184-7.

Mehta D, Bhatia. R. Comelia de lange syndrome: a case report. Int J Clin Pediatr Dent. 2013; 6(2) 115-8.

Oliver C, Arron K, Sloneem J, Hall S. Behavior oral Phenotype of comelia de lange syndrome: a case control study. Br J Psychiatry. 2008; 193 466-70.

Jackson L, Kline A, Barr M, Koch. Comelia de lange Syndrome: a clinical review of 310 individuals. Am J Med Genet. 1993; 47 940-46.

Nakanishi M, Deardorff M, Clark D, Levy S, Krantz I, Pipan M. Investigation of autistic features among individuals with mild to moderate comelia de lange syndrome. Am J Med Genet A. 2012; 158A(8) 1841-47.

Dexton A, Dnyanesh L, Manu J. A esthetic and functional management of a patient with comelia de lange syndrome. Comtemp Clin Dent. 2012; 3(1) 86-91.

Soyal A, Sinan A, Yeler H, Sezgin I. Dental finding in comelia de lange syndrome. Yonsei Med J. 2009; 50(2) 289-92.

Meretto M, Pereira T, Aguiar S. Case Report: comelia de lange syndrome (CDLS). Arch Health Invest. 2012; 1(1).

Frazier-Bowers S, Simmons D, Koehler K, Zhou J. Genetic analysis of familial non syndromic primary failure of eruption. J Ort Crfac. 2009; 12(2) 74 -81.

Dikoglu E, Alfaiz A, Goma M, Bertola D, Chae J, al. TCe. Mutations in LONP1, a mitochondrial matrix protease, cause CODAS syndrome. Am J Med Genet. 2015; 167(7): 1501-09.

Frerreira S, Aquino S. Dental findings in brazilian patients with fanconi syndrome. Int J PeditrDent. 2015; 10(11): 183-7.

Alzate-Garcia F, vargas LS, López LC, Torres E, Rodríguez M. Cronología y secuencia de erupción en el primer periodo transicional. Rev. CES Odont. 2016; 29(1): 57 - 69.

Declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial. Recomendaciones para guiar a los médicos en la investigación biomédica en personas. Adoptada por la 18 Asamblea Médica Mundial, Helsinki, Finlandia, junio de 1964 y enmendada por la 29 Asamblea Médica Mundial, Tokio, Japón, octubre de 1975, la 35 Asamblea Médica Mundial, Venecia, Italia, octubre de 1983 y la 41 Asamblea Médica Mundial, Hong Kong, septiembre de 1989.

Código de ética para la vida. Este código fue editado e impreso por el Ministerio del Poder Popular para Ciencia, Tecnología e Industrias Intermedias, en Caracas durante diciembre de 2010. Depósito Legal Nº I.f. 74620021743673.

Haavikko K. The Formation and the alveolar and clinical eruption of the permanent teeth. S Ham ari. Suom Hammaslaak Toim 1970; 66(3):103-70.

Inger K. Mechanismo of human tooth eruption: Review article including a new theory for future studies on the erption process. Corp Scien. 2014.

Castillo AD. Relación entre edad cronologica con los estadios de maduración dentalde nolla. Universidad Nuevo León Monterrey. 2014; 4 (1) 4-18.

Martinez V, Ortega A. Comparación de los métodos de nolla, Demirjian y Moorrees en la estimación de la edad dental con fines forenses. Rev Odont Mex. 2017; 21(3): 155-164.

Yamamoto K, Horiuchi K, Uemura K, Shohara E, Okada Y, Sugimura M, et al. Comelia de lange syndrome with cleft palate. Int J Oral MaxillofacSurg. 1987; 16(4) 484-91.

Serrano JG, Gonzalez C, Paredes V, Torrijos G. Oral manifestations in the comelia de lange syndrome: A systematic review of the dental literature. Journal Of Dental And Medical Sciences. 2017 Mayo; 16(5).