Displasia Cleidocraniana: Revisão e estudo das características clínicas e radiográficas de uma família chilena

Resumo

A Displasia Cleidocraniana (CDD) é uma síndrome rara geralmente causada por um gene autossômico dominante com alta penetração e grau variável de expressão. Esta condição é geralmente causada por uma mutação do gene Core Binging Factor-1, localizado no cromossomo 6p21. Este gene codifica uma proteína necessária para o correto funcionamento das células osteoblásticas, entretanto, 40% dos casos de CDD aparecem espontaneamente sem causa genética aparente. O CDD afeta principalmente ossos submetidos à ossificação intramembranosa caracterizada por aplasia clavicular ou hipoplasia, ossificação craniana retardada, dentes permanentes com múltiplos impactos, dentes supranumerários, baixa estatura, fechamento retardado das fontanelas sagitais e uma variedade de outras anormalidades esqueléticas.

Um caso familiar de CDD é apresentado. Uma mãe e dois filhos foram encaminhados ao Serviço de Patologia Oral da Universidade do Chile. Nos três casos, foi realizada uma série radiológica sobre todo o corpo. Foi diagnosticada displasia generalizada nos ossos (aplasia clavicular), retenção prolongada dos dentes primários e erupção tardia dos dentes permanentes, bem como dentes supranumerários. Os achados clínicos e radiológicos são apresentados.