Clinical and oral characteristics in patients affected by mucopolysaccharidosis type IV – A: Case reports

Marcela  Favaretto Paro Pereira; Gabriela Leal Peres Fernandes; Isabella   Silva Catananti; Eduarda  Martins Fontes Cantarella de Almeida; Laura  Imbriani Bento de Azevedo; Manuela  Marquesini Vanim; Marcelle Danelon

doi:10.47990/1y1vnc79

Autores/as

Marcela Favaretto Paro Pereira Dental practice in Ribeirão Preto, São Paulo, Brazil https://orcid.org/0000-0003-0306-6083
Gabriela Leal Peres Fernandes São Paulo State University (UNESP), Araçatuba, São Paulo, Brazil https://orcid.org/0000-0002-6622-8572
Isabella Silva Catananti São Paulo University, Ribeirão Preto, Brazil https://orcid.org/0000-0001-7384-2485
Eduarda Martins Fontes Cantarella de Almeida São Paulo University, Ribeirão Preto, Brazil https://orcid.org/0000-0003-2618-2220
Laura Imbriani Bento de Azevedo Dental practice in Campinas, São Paulo, Brazil https://orcid.org/0009-0001-9196-3464
Manuela Marquesini Vanim Dental practice in Ribeirão Preto, São Paulo, Brazil https://orcid.org/0000-0002-1877-7729
Marcelle Danelon Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Germany https://orcid.org/0000-0003-2091-649X

DOI:

https://doi.org/10.47990/1y1vnc79

Palabras clave:

mucopolisacaridosis, tratamiento, Salud bucodental

Resumen

Introducción: Las mucopolisacaridosis son enfermedades raras relacionadas con condiciones metabólicas crónicas causadas por una mutación genética que resulta en la deficiencia de enzimas lisosomales responsables de la degradación de glicosaminoglicanos, provocando alteraciones en el funcionamiento normal del organismo y alteraciones bucales. Objetivo: Evaluar las características físicas, sistémicas y bucales de dos pacientes hermanos con mucopolisacaridosis tipo IV-A encontrada en pacientes atendidos en el Ambulatorio de Pacientes Especiales de la Universidad de Ribeirão Preto – Unaerp. Informe de Caso: Caso Clínico 1: Paciente femenina, 34 años; y Caso Clínico 2: Paciente masculino, 31 años. En el Caso Clínico 1 se observaron las siguientes características clínicas y físicas: dificultad respiratoria, cambios óseos en los brazos, deformidades en valgo de las rodillas, tórax agrandado, disostosis con cambios en las manos, pérdida auditiva, problemas reumatológicos, dificultad para moverse, cambios en la coordinación motora, baja estatura, cuello y tronco acortados. Respecto a las alteraciones bucales: taurodontia en molares superiores e inferiores, dientes supernumerarios, altura mandibular baja, macroglosia, mordida abierta anterior, exostosis vestibulares, erosión dental en las superficies oclusales y palatinas/linguales en casi todos los dientes, apertura bucal limitada, deglución atípica y paladar profundo. En el Caso Clínico 2 se observaron las mismas características clínicas y bucales, excepto: diente supernumerario y exostosis vestibular. Conclusión: La MPS es una enfermedad rara que afecta órganos y tejidos, requiriendo un tratamiento sanitario multidisciplinario de por vida, ya que no tiene cura. Sin embargo, el tratamiento dental es importante para contribuir a la calidad de vida del individuo.

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