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Reporte de un caso

Síndrome de Rubinstein-Taybi: Reporte de caso con 7 años de seguimiento

Suzana Cavalcanti Monteiro de Oliveira,1 Robson Campos Burigo,2 Gerana Araujo de Lucena Lira,1 Ana Flávia Bissoto Calvo,3 Tamara Kerber Tedesco,4 José Carlos Pettorossi Imparato.5

Resumen

El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una rara anomalía congénita, de etiología todavía incierta. Su incidencia es de 1:100 000 a 1:300 000 nacimientos. El objetivo de este reporte de caso fue describir los hallazgos orofaciales y el acompañamiento dental por 7 años de un paciente del sexo masculino diagnosticado como portador del SRT. Las principales características orofaciales observadas fueron: mirada antimongoloide, “nariz en pico”, orejas grandes y de baja inserción, estatura corta, gran cantidad de cabello, pequeña abertura de boca, queilitis angular, paladar estrecho y profundo, apiñamiento dental, mordida cruzada posterior bilateral, hipomineralización de molares primarios (HMP), hipomineralización de molares e incisivos (HMI), mala higiene oral, presencia de cálculos supragingival, gingivitis y gran número de lesiones de caries activas. El SRT muestra muchas manifestaciones orofaciales y su conocimiento puede ayudar en el diagnóstico y tratamiento temprano. Las consultas odontológicas a intervalos más cortos ayudan a acondicionar al paciente y reducen el riesgo de lesiones de caries y problemas gingivales.

Palabras clave: Síndrome de Rubinstein- Taybi, manifestaciones bucales, atención odontológica.


Relato de um caso

Síndrome de Rubinstein-Taybi: Relato de caso com 7 anos de acompanhamento

Resumo

A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda incerta. Sua incidência é de 1:100.000 a 300.000 nascimentos. O objetivo deste relato de caso foi descrever os achados orofaciais e o acompanhamento odontológico por 7 anos de um paciente do sexo masculino diagnosticado como portador da SRT. As principais características orofaciais observadas foram: olhar antimongolóide, “nariz em bico”, orelhas grandes e de baixa inserção, baixa estatura, grande quantidade de cabelo, pequena abertura bucal, queilite angular, palato estreito e profundo, apinhamento dentário, mordida cruzada posterior bilateral, hipomineralização de molares decíduos (HMD), hipomineralização molar-incisivo (HMI), higiene bucal deficiente, presença de cálculos supra- gengivais, gengivite e grande número de lesões de cárie ativas. A SRT apresenta muitas manifestações orofaciais e seu conhecimento pode ajudar no diagnóstico e tratamento precoce. Consultas odontológicas em menores intervalos de tempo ajudam no condicionamento do paciente e reduzem o risco de lesões de cárie e problemas gengivais.

Palavra-chave: Síndrome de Rubinstein- Taybi, manifestações bucais, assistência odontológica.


Case report

Rubinstein-Taybi syndrome: A case report with 7-year follow-up

Abstract

Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a rare congenital anomaly of uncertain etiology. Its incidence ranges from 1:100,000 to 300,000 births. The objective of this case report was to describe the orofacial findings and a 7-year follow-up of a male patient diagnosed with RTS. The main orofacial features observed include: antimongoloid slant, beaked nose, low set large ears, short stature, large amount of hair, limited mouth opening, angular cheilitis, narrow and deep palate, dental crowding, bilateral posterior crossbite, deciduous molar hypomineralization (DMH), molar incisor hypomineralization (MIH), poor oral hygiene, presence of supra-gingival calculi, gingivitis and a large number of active carious lesions. RTS has many orofacial manifestations and knowledge of this syndrome can help in proper diagnosis and early treatment. Dental appointments at shorter time intervals help in conditioning the patient and reduce the risk of caries lesions and periodontal problems.

Key words: Rubinstein-Taybi syndrome, oral manifestations, dental care.


  1. Maestría en Odontopediatría. Facultad San Leopoldo Mandic. Campinas. Brasil.
  2. Maestrante en Odontopediatría. Facultad San Leopoldo Mandic. Campinas. Brasil.
  3. Doctora en Odontopediatría. Facultad San Leopoldo Mandic. Campinas. Brasil.
  4. Doctora en Odontopediatría. Universidad Ibirapuera. São Paulo. Brasil.
  5. Doctor en Odontopediatría. Facultad de Odontología. Universidad de São Paulo. São Paulo. Brasil.

Introducción

El síndrome del Pulgar-Hállux ancho es una anomalía congénita y fue notificado por Michail et al. en 1957 en 1 caso clínico.1-3 En 1963, los médicos Jack Rubinstein y Hooshang Taybi encontraron rasgos físicos similares entre siete niños con retraso en el desarrollo mental, pulgares y hallux (primeros dedos de los pies) anchos y el síndrome pasó a llamarse Síndrome de Rubisntein-Taybi (SRT: OMIM 180849)1. A partir de entonces, se notificaron otros casos en todo el mundo, con una incidencia de 1:100 000 a 1:300 000 al nacer.2,4 En Brasil, la Asociación Brasileña de Familias y Amigos de los Portadores del Síndrome de Rubinstein- Taybi (ARTS) ha diagnosticado 143 casos hasta febrero de 2019. De etiología aún incierta, puede ser causado por una microdeleción del cromosoma 16p13.3 o por una mutación en cualquier proteína de unión a CREB (CBP) o E1A (p300).4,6-8

Las principales características clínicas observadas en el portador del SRT son retraso del crecimiento y desarrollo psicomotor, pulgares grandes, hallux grande y ancho, fisura palpebral oblicua, pirámide nasal alta y alargada (“nariz en pico”), estatura corta. Los principales hallazgos relacionados con la cavidad bucal fueron: labio superior delgado, labio inferior prominente, abertura de boca pequeña, retro/micrognatia, paladar ogival, mordida cruzada, apiñamiento dental, hipoplasia/hipocalcificaciones, úvula bífida, fisura palatina y raramente fisura labial.6,9,10 En un gran número de casos se encontró la presencia de cúspide de garra en los incisivos permanentes superiores.6,9 Los problemas de higiene oral son comunes, con predisposición a lesiones de caries y problema gingival.4,9,10

Aunque en muchos casos el diagnóstico es esencialmente clínico, basado en el reconocimiento de las características comunes al síndrome, y las anormalidades faciales son factores importantes en el diagnóstico, hay pocos casos descritos en la literatura odontológica, en particular, casos de tratamiento y seguimiento de pacientes durante más de 3 años.³ La divulgación de estas características puede ayudar a aumentar el número de casos diagnosticados.9

Ante las diversas manifestaciones bucales presentadas por los niños con SRT, es de suma importancia que el odontólogo, especialmente el odontopediatra, conozca sus características y sus consecuencias dentales para poder colaborar en el diagnóstico precoz y dar una orientación adecuada a los responsables acerca de la atención oral, previniendo o interviniendo temprano. El propósito de este reporte fue describir los hallazgos orofaciales y el acompañamiento dental durante 7 años de un paciente diagnosticado con SRT.

Reporte de caso

Informe de caso siguiendo los criterios Care. El consentimiento libre, previo e informado (CLPI) fue firmado por la persona responsable del niño. Un paciente blanco de 4 años de edad fue atendido en un consultorio pediátrico privado, con una queja de varias lesiones de caries y bruxismo nocturno. La madre informó que el niño tenía un síndrome que aún no había sido identificado y que mostraba un retraso en el desarrollo psicomotor. Hijo único de padres no consanguíneos, gestación normal y nacido a término. Poco después de nacer, se observó la aniquilación del conducto lacrimógeno y la falta de un reflejo de succión, haciendo imposible la lactancia.

Los exámenes genéticos no identificaron el síndrome, que fue diagnosticado solamente a los 6 años, por un genetista, mediante una evaluación de las características físicas, principalmente las características faciales y de las extremidades.

Durante la primera visita dental, el paciente fue muy colaborador. El examen clínico extraoral reveló una mirada antimongoloide, “nariz en pico”, orejas grandes de baja inserción, estatura corta, grandes cantidades de pelo (Figura 1). En el examen intraoral inicial, se observó pequeña abertura de la boca, queilitis angular, paladar estrecho y profundo, apiñamiento dental, mordida cruzada posterior bilateral, hipomineralización de molares primarios (HMP), mala higiene oral, presencia de cálculos, gingivitis y gran número de lesiones de caries activas. No se observó desgaste dental debido al bruxismo nocturno. El paciente presentó acortamiento e hiperextensión de la falange terminal del pulgar (Figura 2).

Figura 1. Características faciales a los 4 anõs (a) y 11 años (b,c).
Figura 1. Características faciales a los 4 anõs (a) y 11 años (b,c).
Figura 2. Aspecto de las extremidades superiores.
Figura 2. Aspecto de las extremidades superiores.

Después del examen radiográfico panorámico (Figura 3), se realizaron pautas de dieta e higiene oral, remineralización de las manchas blancas activas y tratamiento restaurativo de las lesiones de caries. Sustituimos el dentífrico libre de fluoruro por el uso de un dentífrico con más de 1000 ppm de flúor, tres veces al día. El tratamiento dental restaurativo se llevó a cabo en el consultorio, bajo estabilización protectora, con colaboración materna. En el retorno semestral, se observaron nuevas manchas blancas activas, una recaída de las lesiones de caries, presencia de cálculos y gingivitis. Se repitieron las pautas de higiene oral y dieta y la restauración de las lesiones de caries. Se observaron nuevas lesiones en los retornos posteriores hasta el comienzo de la erupción dental permanente.

Figura 3. Radiografía panorámica a los 4, 7, 10 y 11 años.
Figura 3. Radiografía panorámica a los 4, 7, 10 y 11 años.

Incisivos y primeros molares permanentes comenzaron a erupcionar con leves hipocalcificaciones en los incisivos y molares superiores y graves en los molares inferiores, diagnosticados como hipocalcificación molar incisivo (HMI).

En la primera visita, el paciente presentó un ceo = 6 y a los 7 años un ceo=10 y CPO=3. La madre informó dificultades para realizar la higiene bucal debido a la escasa motilidad de la lengua, haciendo imposible el barrido de residuos de alimentos. Después de cepillarse los dientes e incluso sin nueva ingesta de alimentos, los dientes del niño estaban una vez más llenos de residuos. Los restos de comida se almacenaban en la base de la lengua y en el fondo del saco vestibular. La madre realizó el cepillado de los dientes, pero no la higiene de la boca. El hilo dental también fue descuidado.

Se realizó una nueva orientación dietética y se modificó el protocolo de higiene oral, comenzando con la limpieza de la cavidad bucal para eliminar los residuos de alimentos con una gasa o pañuelos desechables. Hemos adaptado un abridor de boca con palos de madera y recomendamos el uso de palillos de hilo dental. Para la técnica de cepillado, se sugirieron cepillos eléctricos e irrigadores bucales (WaterPik®). Comenzamos a realizar profilaxis profesional trimestral. La madre fue muy colaboradora en los frecuentes retornos al consultorio.

El paciente fue sometido a anestesia general (AG) una vez, por el endodoncista, para el tratamiento del diente 36, que tenía un absceso dentoalveolar. Los dientes 16 y 46 fueron tratados, sin necesidad de AG ni sedación, con remoción selectiva de tejido cariado y restauración con ionómero de vidrio de alta viscosidad. El diente 26 fue tratado con un sellante ionomérico preventivamente.

Después del control exitoso de las lesiones de caries, el paciente fue remitido al tratamiento ortodóncico (Figura 4). El protocolo de prevención ha sido modificado para mantener la higiene oral profesional mensual durante la fase ortodoncia.

Figura 4. Características intraorales a los 11 años.
Figura 4. Características intraorales a los 11 años.

El tratamiento exodóntico del diente 25 fue realizado a petición ortodoncia. Paciente mantenido en prevención, con control de la higiene oral y dieta durante cuatro años. Tratamiento preventivo realizado en consultorio sin contención ni sedación.

Discusión

El primer caso de SRT se publicó en 1957.1,2,3 En los últimos 60 años se han registrado otros casos en la literatura, pero pocos en la literatura odontológica, con énfasis en los hallazgos orofaciales y el seguimiento de los casos. Las complicaciones dentales observadas en pacientes con SRT son importantes pero descuidadas.11

El diagnóstico precoz del síndrome es muy importante para informar correctamente a los padres y para llevar a cabo un tratamiento adecuado. Es frecuente que el paciente presente en el primer año de vida dificultades para la alimentación, estenosis del ducto lagrimal y estreñimiento.4,12 El paciente descrito pasó por todos estos problemas en los primeros meses de su vida, sin diagnóstico del síndrome.

El síndrome solo se diagnosticó a los 6 años, por sus características físicas correspondientes. Según Hennekan (2006), en solo el 55% de los casos puede detectarse el síndrome mediante alteraciones citogenéticas o moleculares con microdeleción cromosómica de 16p13.3 o por mutación en cualquier proteína de unión a CREB (CBP) o E1A (p300). En el otro 45%, el diagnóstico es esencialmente clínico, basado en la historia médica del paciente, la historia familiar y el reconocimiento de los signos encontrados en la cara y las extremidades: falanges terminales largas, cortas y anchas, hallux largo y ancho, aspecto facial característico, estatura corta y deficiencia motora e intelectual. Los cambios faciales son factores importantes para el diagnóstico, lo que justifica la publicación de artículos con énfasis en estas características.2

Aunque la presencia de cúspides de garra en los incisivos permanentes se encuentra en el 70%9 y el 92%6 de los casos evaluados en pacientes con SRT, esta característica no se observó en el caso reportado. El hallazgo de cúspides de garra en pacientes con sospecha de SRT puede ayudar a establecer un diagnóstico del síndrome, ya que en la población general su prevalencia es baja.13-16

El alto índice de caries fue notificado por varios autores.2-4,6,9,10,12,17-19 La presencia de boca pequeña, dientes mal posicionados, falta de coordinación motora y la cooperación del paciente fue la justificación encontrada. En nuestro paciente también había una mala motilidad lingual y una falta de control sobre la higienización oral por parte de los responsables/cuidadores.

El reflujo gastroesofágico es frecuente en estos pacientes y podría asociarse con un aumento de las caries.6 Según la encuesta epidemiológica nacional SB Brasil 2010, el ceo promedio de niños de la región noreste de Brasil a los 5 años es de 2.89. Nuestro paciente presentó a los 4 años un ceo de 6.20.

Hennekan & Van Doorme (1990) citó que la presencia de hipoplasia del esmalte podría agravar el riesgo de caries. El paciente notificado no mostró ninguna hipoplasia del esmalte, pero observamos hipocalcificación en los molares primarios y permanentes. No encontramos ningún trabajo que mencionara la asociación entre el SRT y el HMD/HMI. Se necesitará más trabajo para confirmar esta asociación.

Freitas et al. (2006)2 informaronde un caso de posible asociación de la enfermedad periodontal con SRT, justificado por la deficiencia inmunológica y el control de la placa defectuosa del paciente, y reforzaron la importancia de la atención preventiva de rutina. La condición de gingivitis en este caso solo se controló cuando fueron implementadas nuevas técnicas de higiene oral y se redujo su período de retorno para tres meses.

Galéra et al. (2009)12 enfatizaron que los pacientes con SRT tienen dificultades motoras. Esto se observa en el paciente, por lo que la colaboración de padres y cuidadores es esencial para una higiene oral adecuada.

Yagihaschi et al. (2012)21 observaron que el fenotipo específico de comportamiento de los SRT cambia durante la adolescencia. La ansiedad, la inestabilidad del estado de ánimo y el comportamiento agresivo tienden a surgir a medida que las personas envejecen.

El tratamiento dental se llevó a cabo bajo estabilización protectora solo durante las primeras consultas, con ayuda y autorización materna. En la actualidad, el paciente realiza sus consultas dentales sin necesidad de contención, sedación o anestesia general. Esto difiere de otros autores que realizaron tratamiento con anestesia general,10,11,18,22 y de los que actuaron con sedación,3,19 pero que corroboran con Freitas et al (2006)2 y Saberbein et al (2016)17.

No hay informes en la literatura de reporte de casos con seguimiento durante tres años. Las consultas preventivas frecuentes, además de fortalecer entre los responsables las pautas de dieta e higiene, condicionan al paciente y favorecen su salud oral.2 El paciente mantuvo un CPO-d=3 durante 4 años. Solo por solicitud de ortodoncia se extrajo el diente 25, quedando así con un CPO-d=4. Es de destacar que la Organización Mundial de la Salud considera que lo CPO-d entre 2.7 y 4.4 es una condición de prevalencia promedio de caries, y que el promedio de CPO-d de la región Nordeste del Brasil es de 2.63 a los 12 años.20

Aunque en la bibliografía se describe la realización del tratamiento dental bajo anestesia general,10,11,18,22 los problemas cardíacos, el reflujo gastroesofágico y las infecciones respiratorias recurrentes, características comunes del síndrome son factores de riesgo para anestesia general.10,22 Dado que el SRT tiene una incidencia significativa de insuficiencia cardíaca, se recomienda realizar una cuidadosa evaluación preoperatoria en todos los pacientes sometidos a procedimientos anestésicos para determinar adecuadamente el estado clínico y los riesgos asociados.8,18

Conclusiones

Las principales características orofaciales observadas en el paciente fueron: mirada antimongoloide, “nariz en pico”, ore- jas grandes y de baja inserción, estatura corta, gran cantidad de cabello, pequeña abertura de boca, queilitis angular, pa- ladar estrecho y profundo, apiñamiento dental, mordida cruzada posterior bila- teral, hipomineralización de molares pri- marios (DMH), hipomineralización de molares e ncisivos (HMI), mala higiene oral, presencia de cálculo supragingiva- les, gingivitis y gran número de lesiones de caries activas.

Consulta odontológica a intervalos más breves ayudan a acondicionar al paciente, controlar las lesiones de caries y las alteraciones gingivales.

Es importante establecer un plan de prevención para el paciente con SRT integrando al profesional/responsable en el cuidado de la higiene bucal.

Referencias

  1. Rubinstein JH. Broad Thumb-Hallux (Rubinstein-Taybi) Syndrome 1957-1988. Am J Med Genet Suppl 1990;6:3-16.
  2. Freitas NM, Imbronito AV, La Scala CSK, Lotufo RFM, Pustiglioni FE. Periodontal disease in a Rubinstein– Taybi syndrome patient: case report. Int J Paediatr Dent 2006;16:292–296.
  3. Morales-Chávez MC. Gestão dental de um paciente com a síndrome de Rubinstein–Taybi. Spec Care Dentist 2010;30(3):124-126.
  4. Hennekam RCM. Rubinstein–Taybi syndrome. Eur J Hum Genet 2006;14:981–985.
  5. Artsbrasil.org.br (homepage on the internet). São Paulo: Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubisntein-Taybi. Avaliable from: http://www.artsbrasil.org.br/.
  6. Bloch-Zupan A, Stachtou J, Emmanouil D, Arveiler B, Griffiths D, Lacombe D. Oro-dental features as useful diagnostic tool in Rubinstein–Taybi syndrome. Am J Med Genet Part A 2007;143A:570–573.
  7. López M, García-Oguiza A, Armstrong J, García-Cobaleda I, García-Miñaur S, Santos-Simarro F, et al. Rubinstein-Taybi 2 associated to novel EP300 mutations: deepening the clinical and genetic spectrum. BMC Med Genet. 2018 Mar 5;19(1):36.
  8. Wincent J, Luthman A, van Belzen M, van der Lans C, Albert J, Nordgren A, et al. CREBBP and EP300 mutational spectrum and clinical presentations in a cohort of Swedish patients with Rubinstein-Taybi syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2015 Sep 22;4(1):39-45.
  9. Hennekam RC, Van Doorne JM. Oral aspects of Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet Suppl 1990;6:42-47.
  10. Davidovich E, Eimerl D, Peretz B. Dental treatment of a child with RubinsteinTaybi syndrome. Pediatr Dent 2005;27:385-88.
  11. Roberts TS, Chetty M, Stephen L, Urban M, Fieggen K, Beighton P. Rubinstein-Taybi syndrome: Dental manifestations and management. SAJCH 2014;8(1):28–30.
  12. Galéra C, Taupiac E, Fraisse S, Naudion S, Toussaint E, Rooryck-Thambo C, et al. Socio-Behavioral Characteristics of Children with Rubinstein-Taybi Syndrome. J Autism Dev Disord 2009;39(9):1252-60.
  13. Gardner DG, Girgis SS. Talon cusps: a dental anomaly in the Rubinstein-Taybi syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1979;47:519-21.
  14. Ezoddini AF, Sheikhha MH, Ahmadi H. Prevalence of dental developmental anomalies: a radiographic study. Community Dent Health. 2007 Sep;24(3):140-4.
  15. Guven Y, Kasimoglu Y, Tuna EB, Aktoren O. Prevalence and characteristics of talon cusps in Turkish population. Dent Res J. 2016 Mar-Apr;13(2):145-50.
  16. Prabhu RV, Rao PK, Veena K, Shetty P, Chatra L, Shenai P. Prevalence of Talon cusp in Indian population. J Clin Exp Dent. 2012 Feb 1;4(1):e23-7.
  17. Saberbein JAR, Medina RPPS, Pucumucha RCP, Samaniego UMG. Rubinstein-Taybi syndrome, medical and dental care for special needs patients: clinical case report. Rev Odont Mex 2016;20(3):196-201.
  18. Oliveira CRD, Elias L. Anestesia em Paciente com Síndrome de Rubinstein-Taybi. Relato de Caso. Rev Bras Anestesiol 2005;55(5):546-551.
  19. Tirali RE, Sar C, Cehreli SB. Oro-Facio-Dental Findings of Rubinstein-Taybi Syndrome as a Useful Diagnostic Feature. J Clin Diagn Res 2014;8(1):276-278.
  20. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. SB Brasil 2010: Pesquisa Nacional de Saúde Bucal: resultados principais / Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. – Brasília: Ministério da Saúde, 2012.
  21. Yagihashi T, Kosaki K, Okamoto, N, Mizuno S, Kurosawa K, Takahashi T et al. Mudança dependente da idade na característica comportamental na síndrome de Rubinstein-Taybi. Congenit Anom 2012;52, 82–86.
  22. Gunashekhar M, Hameed MS, Bokhari SK. Oral and Dental Manifestations in Rubinstein-Taybi Syndrome: Report of a Rare Case. Prim Dent Care 2012;19(1):35-38.

Recibido: 01/05/2019
Aceptado: 10/08/2019
Correspondencia: Suzana Cavalcanti Monteiro de Oliveira, e-mail: suzanacmo19@gmail.com

Relato de um caso

Síndrome de Rubinstein-Taybi: Relato de caso com 7 anos de acompanhamento
Suzana Cavalcanti Monteiro de Oliveira,1 Robson Campos Burigo,2 Gerana Araujo de Lucena Lira,1 Ana Flávia Bissoto Calvo,3 Tamara Kerber Tedesco,4 José Carlos Pettorossi Imparato.5

Resumo

A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda incerta. Sua incidência é de 1:100.000 a 300.000 nascimentos. O objetivo deste relato de caso foi descrever os achados orofaciais e o acompanhamento odontológico por 7 anos de um paciente do sexo masculino diagnosticado como portador da SRT. As principais características orofaciais observadas foram: olhar antimongolóide, “nariz em bico”, orelhas grandes e de baixa inserção, baixa estatura, grande quantidade de cabelo, pequena abertura bucal, queilite angular, palato estreito e profundo, apinhamento dentário, mordida cruzada posterior bilateral, hipomineralização de molares decíduos (HMD), hipomineralização molar-incisivo (HMI), higiene bucal deficiente, presença de cálculos supra- gengivais, gengivite e grande número de lesões de cárie ativas. A SRT apresenta muitas manifestações orofaciais e seu conhecimento pode ajudar no diagnóstico e tratamento precoce. Consultas odontológicas em menores intervalos de tempo ajudam no condicionamento do paciente e reduzem o risco de lesões de cárie e problemas gengivais.

Palavra-chave: Síndrome de Rubinstein- Taybi, manifestações bucais, assistência odontológica.


Reporte de un caso

Síndrome de Rubinstein-Taybi: Reporte de caso con 7 años de seguimiento

Resumen

El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una rara anomalía congénita, de etiología todavía incierta. Su incidencia es de 1:100 000 a 1:300 000 nacimientos. El objetivo de este reporte de caso fue describir los hallazgos orofaciales y el acompañamiento dental por 7 años de un paciente del sexo masculino diagnosticado como portador del SRT. Las principales características orofaciales observadas fueron: mirada antimongoloide, “nariz en pico”, orejas grandes y de baja inserción, estatura corta, gran cantidad de cabello, pequeña abertura de boca, queilitis angular, paladar estrecho y profundo, apiñamiento dental, mordida cruzada posterior bilateral, hipomineralización de molares primarios (HMP), hipomineralización de molares e incisivos (HMI), mala higiene oral, presencia de cálculos supragingival, gingivitis y gran número de lesiones de caries activas. El SRT muestra muchas manifestaciones orofaciales y su conocimiento puede ayudar en el diagnóstico y tratamiento temprano. Las consultas odontológicas a intervalos más cortos ayudan a acondicionar al paciente y reducen el riesgo de lesiones de caries y problemas gingivales.

Palabras clave: Síndrome de Rubinstein- Taybi, manifestaciones bucales, atención odontológica.


Case report

Rubinstein-Taybi syndrome: A case report with 7-year follow-up

Abstract

Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a rare congenital anomaly of uncertain etiology. Its incidence ranges from 1:100,000 to 300,000 births. The objective of this case report was to describe the orofacial findings and a 7-year follow-up of a male patient diagnosed with RTS. The main orofacial features observed include: antimongoloid slant, beaked nose, low set large ears, short stature, large amount of hair, limited mouth opening, angular cheilitis, narrow and deep palate, dental crowding, bilateral posterior crossbite, deciduous molar hypomineralization (DMH), molar incisor hypomineralization (MIH), poor oral hygiene, presence of supra-gingival calculi, gingivitis and a large number of active carious lesions. RTS has many orofacial manifestations and knowledge of this syndrome can help in proper diagnosis and early treatment. Dental appointments at shorter time intervals help in conditioning the patient and reduce the risk of caries lesions and periodontal problems.

Key words: Rubinstein-Taybi syndrome, oral manifestations, dental care.


  1. Maestría en Odontopediatría. Facultad San Leopoldo Mandic. Campinas. Brasil.
  2. Maestrante en Odontopediatría. Facultad San Leopoldo Mandic. Campinas. Brasil.
  3. Doctora en Odontopediatría. Facultad San Leopoldo Mandic. Campinas. Brasil.
  4. Doctora en Odontopediatría. Universidad Ibirapuera. São Paulo. Brasil.
  5. Doctor en Odontopediatría. Facultad de Odontología. Universidad de São Paulo. São Paulo. Brasil.

INTRODUÇÃO

A síndrome do polegar-hálux largo é uma anomalia congênita e foi descrita por Michail et al. em 1957 em 1 caso clínico1,2,3. Em 1963 os médicos Jack Rubinstein e Hooshang Taybi encontraram traços físicos semelhantes em sete crianças com atraso no desenvolvimento mental, polegares largos, hálux (dedões) grandes e a síndrome passou a ser denominada Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT; OMIM 180849)1. A partir daí outros casos foram relatados em todo o mundo, sendo a incidência de 1:100.000 a 1:300.000 ao nascimento2,4. No Brasil, a Associação Brasileira de Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi (ARTS) tem 143 casos diagnosticados até fevereiro de 20195. De etiologia ainda incerta, pode ser causada por uma microdeleção do cromossomo 16p13.3 ou por uma mutação em qualquer proteína de ligação a CREB (CBP) ou a E1A (p300)4,6,7,8

As principais características clínicas observadas no portador da SRT são atraso no crescimento e desenvolvimento psicomotor, polegares largos, hálux grandes e largos, fissuras palpebrais obliquas, pirâmide nasal alta e alongada (”nariz em bico”), baixa estatura. Os principais achados relacionados a cavidade bucal foram: lábio superior fino, lábio inferior sobressalente, pequena abertura bucal, retro/micrognatia, palato atrésico, mordida cruzada, apinhamentos dentários, hipoplasias/hipocalcificações, úvula bífida, fissura palatina e raramente fissura labial6,9,10. A presença de cúspide em garra nos incisivos permanentes superiores foi encontrada em grande número dos casos6,9. Os problemas com a higiene bucal são frequentes, predispondo a lesões de cárie e problemas gengivais4,9,10.

Apesar de, em grande número dos casos, o diagnóstico ser essencialmente clínico, baseando-se no reconhecimento das características comuns à síndrome, e das anormalidades faciais serem fatores importantes no diagnóstico, são poucos os casos descritos na literatura odontológica, em especial que trataram e acompanharam os pacientes por mais de 3 anos3. A divulgação destas características pode ajudar a aumentar o número de casos diagnosticados9.

Frente às várias manifestações bucais apresentadas pelas crianças portadoras da SRT é de suma importância que o cirurgião dentista, especialmente o odontopediatra, conheça suas características e implicações odontológicas para que possa colaborar com o diagnóstico precoce e orientar corretamente os responsáveis sobre os cuidados bucais, prevenindo ou intervindo precocemente. Assim, o objetivo deste relato foi descrever os achados orofaciais e o acompanhamento odontológico por 7 anos de um paciente diagnosticado com SRT.

CASO CLÍNICO

Relato de caso seguindo os critérios do Care. Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) assinado pela responsável da criança. Paciente do sexo masculino, branco, 4 anos de idade, foi atendido em consultório odontopediátrico privado, com queixa de várias lesões de cárie e bruxismo noturno. Mãe relatou que a criança tinha uma síndrome ainda não identificada e apresentava um atraso no desenvolvimento psicomotor. Filho único de pais não consanguíneos, gestação normal e nascimento a termo. Logo ao nascer foi observado a obliteração do conduto lacrimal e a falta do reflexo de sucção, impossibilitando a amamentação.

Os exames genéticos não identificaram a síndrome que foi diagnosticada apenas aos 6 anos de idade, por uma médica pediatra, através de avaliação das características físicas, principalmente faciais e dos membros.

Na primeira visita odontológica o paciente foi muito colaborador. O exame clínico extraoral revelou olhar antimongolóide, “nariz em bico”, orelhas grandes e de baixa inserção, baixa estatura, grande quantidade de cabelo (figura 1). No exame intrabucal inicial foi observado pequena abertura bucal, queilite angular, palato estreito e profundo, apinhamento dentário, mordida cruzada posterior bilateral, hipocalcificação de molares decíduos (DMH), higiene deficiente, presença de cálculos, gengivite e grande número de lesões de cárie ativas. Não foi observado desgaste dentário provocado pelo bruxismo noturno. O paciente apresentava encurtamento da falange terminal do polegar, com hiperextensão da mesma (figura 2).

Figura 1. Características faciales a los 4 anõs (a) y 11 años (b,c).
Figura 1. Características faciales a los 4 anõs (a) y 11 años (b,c).
Figura 2. Aspecto de las extremidades superiores.
Figura 2. Aspecto de las extremidades superiores.

Após exame radiográfico panorâmico (figura 3), realizou-se a orientação de dieta e higiene bucal, remineralização das manchas brancas ativas e tratamento restaurador das lesões de cárie. Substituímos o dentifrício sem flúor pelo uso de dentifrício com mais de 1000 ppm de flúor, 3 vezes ao dia. O tratamento odontológico restaurador foi realizado no consultório, sob estabilização protetora, com a colaboração materna. No retorno semestral foi observado novas manchas brancas ativas, recidiva de lesões de cárie, presença de cálculos e gengivite. Repetimos as orientações de higiene bucal e dieta e restauramos as lesões de cárie. Novas lesões de cárie foram observadas nos retornos subsequentes, até o início da erupção dos dentes permanentes.

Figura 3. Radiografía panorámica a los 4, 7, 10 y 11 años.
Figura 3. Radiografía panorámica a los 4, 7, 10 y 11 años.

Incisivos e primeiros molares permanentes erupcionaram com hipocalcificações leves nos incisivos e molares superiores e severas nos molares inferiores, diagnosticadas como hipocalcificação molar incisivo (HMI).

O paciente apresentou na primeira consulta um ceo-d de 6 e aos 7 anos um ceo-d de 10 e CPO-d de 3. Mãe relatou dificuldade na realização da higiene bucal pela motilidade lingual deficiente, impossibilitando a varredura dos resíduos alimentares. Após realizar a escovação dentária, e mesmo sem a criança ingerir novos alimentos, os dentes apresentavam-se novamente repletos de resíduos. Os restos alimentares estavam ficando armazenados no assoalho lingual e nos fundos de saco vestibulares. A mãe realizava a escovação dos dentes, mas não a higiene da boca. O uso do fio dental também estava negligenciado.

Foi realizada nova orientação de dieta e alterado o protocolo de higiene bucal, iniciando-se com a limpeza da cavidade oral para remoção dos resíduos alimentares com o uso de gaze, fralda ou lencinhos descartáveis. Adaptamos um abridor de boca com o uso de palitos de madeira e recomendamos o uso de fio dental tipo forquilha. Para a técnica de escovação foi sugerido escovas elétricas e jatos de profilaxia (WaterPik®). Iniciamos a realização de profilaxias profissionais trimestrais. A mãe foi muito colaboradora nos retornos frequentes ao consultório.

O paciente foi submetido a anestesia geral (AG) uma única vez, pelo endodontista, para tratamento do dente 36 que apresentou um abscesso dentoalveolar. Os dentes 16 e 46 foram tratados, sem a necessidade de AG ou sedação, com remoção seletiva do tecido cariado e restauração de ionômero de vidro de alta viscosidade. O dente 26 foi tratado preventivamente com selante ionomérico.

Após sucesso no controle da doença cárie, o paciente foi encaminhado para tratamento ortodôntico (figura 4). O protocolo de prevenção foi alterado para realização de manutenção de higiene bucal profissional mensal durante a fase ortodôntica.

Figura 4. Características intraorales a los 11 años.
Figura 4. Características intraorales a los 11 años.

Foi realizado a exodontia do 25 por solicitação ortodôntica. Paciente mantido em prevenção, com controle de higiene bucal e dieta há 4 anos. Tratamento preventivo realizado em consultório, sem necessidade de contenção ou sedação.

DISCUSSÃO

O primeiro caso de SRT foi publicado em 19571,2,3. Nos últimos 60 anos outros casos foram relatados na literatura, mas poucos na literatura odontológica, com ênfase nos achados orofaciais e no acompanhamento dos casos. As complicações odontológicas observadas nos pacientes com SRT são aspectos importantes, mas negligenciados11.

O diagnóstico precoce da síndrome é muito importante, para informar corretamente aos pais e realizar um correto tratamento. É comum o paciente apresentar no primeiro ano de vida dificuldades na alimentação, estenose do ducto lacrimal e constipação4,12. O paciente descrito passou por todos estes problemas nos primeiros meses de vida, sem diagnóstico da síndrome.

A síndrome foi diagnostica apenas aos 6 anos de idade, por meio das características físicas peculiares à mesma. Segundo Hennekan (2006) apenas em 55% dos casos a síndrome pode ser detectada por alterações citogenéticas ou moleculares com microdeleção do cromossomo 16p13.3 ou por uma mutação em qualquer proteína de ligação a CREB (CBP) ou E1A (p300). Nos outros 45%, o diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na história médica do paciente, história familiar e no reconhecimento dos sinais encontrados na face e nos membros: falanges terminais curtas e polegares largos, hálux grandes e largos, aparência facial característica, baixa estatura e deficiência motor e intelectual. As alterações faciais são fatores importantes para o diagnóstico, fato este que justifica a publicação de artigos com ênfase nestas características2.

Embora a presença de cúspide em garra nos incisivos permanentes seja encontrada em 70%9 e 92%6 dos casos avaliados em pacientes com SRT, essa característica não foi observada no nosso caso relatado. O achado de cúspide em garra em pacientes com suspeita de STR pode ajudar a estabelecer o diagnóstico da síndrome pois na população em geral sua prevalência é baixa13,14,15,16.

O alto índice da doença cárie foi relatado por diversos autores 2,3,4,6,9,10,12,17,18,19. A presença de boca pequena, dentes mal posicionados, falta de coordenação motora e cooperação do paciente foi a justificativa encontrada. Foi observado também no nosso paciente uma motilidade lingual deficiente e falta de domínio da higienização bucal pelos responsáveis/cuidadores.

Refluxo gastroesofágico é frequente no portador da síndrome e poderia estar associado com o aumento do índice de cárie6. Segundo o levantamento epidemiológico nacional SB Brasil 2010, o ceo-d médio das crianças da região Nordeste do Brasil aos 5 anos é de 2,89. Nosso paciente apresentou aos 4 anos um ceo-d de 620.

Hennekan & Van Doorme (1990) citaram que a presença de hipoplasia de esmalte pode agravar o risco de cárie. O paciente relatado não apresentou hipoplasia de esmalte, mas observamos hipocalcificação nos molares decíduos e permanentes. Não encontramos nenhum trabalho citando a associação entre SRT e HMD/HMI. Mais trabalhos serão necessários para confirmar esta associação.

Freitas et al. (2006) relataram um caso de possível associação de doença periodontal com SRT, justificado pela deficiência imunológica e controle de placa deficiente da paciente e reforçou a importância de cuidados preventivos de rotina. O quadro de gengivite do nosso paciente só foi controlado quando implementamos novas técnicas de higiene bucal e reduzimos seu período de retorno para trimestral.

Galéra et al. (2009) enfatizaram que os pacientes portadores de SRT apresentam dificuldade nas habilidades motoras. Fato este observado no nosso paciente, portanto a colaboração dos pais e cuidadores é essencial para a realização de uma correta higiene bucal.

Yagihaschi et al. (2012) observaram que o fenótipo comportamental específico da SRT muda durante a adolescência. Ansiedade, instabilidade do humor e comportamento agressivo tendem a surgir conforme os indivíduos envelhecem.

O tratamento odontológico foi realizado sob estabilização protetora apenas nas primeiras consultas, com ajuda e autorização materna. Atualmente o paciente realiza suas consultas odontológicas sem a necessidade de contenção, sedação ou anestesia geral. Isto difere de outros autores que realizaram o tratamento sob anestesia geral10,11,18,22, e daqueles que realizaram sob sedação3,19, mas corrobora com Freitas et al (2006) e Saberbein et al (2016).

Não encontramos na literatura relatos de casos com acompanhamento superior a 3 anos. As consultas preventivas frequentes, além de reforçar, junto aos responsáveis, orientações de dieta e higiene, condicionam o paciente e favorecem a saúde bucal do mesmo2. O paciente manteve um CPO-d=3 por 4 anos. Apenas por solicitação ortodôntica foi realizada a exodontia do 25, ficando, portanto, com um CPO-d=4. Ressalta-se que a Organização Mundial da Saúde considera o CPO-d entre 2,7 e 4,4 uma condição de média prevalência de cárie, sendo o CPO-d médio da região Nordeste do Brasil, aos 12 anos, de 2,6320.

Embora a literatura descreva a realização de tratamento odontológico sob anestesia geral10,11,18,22, problemas cardíacos, refluxo gastroesofágico e infecções respiratórias recorrentes características comuns à síndrome são fatores de risco para AG10,22. Como a SRT apresenta uma incidência significativa de comprometimento cardiológico, uma avaliação pré-operatória cuidadosa é recomendada em todos os pacientes a serem submetidos a procedimento anestésico para determinação adequada da condição clínica e dos riscos associados8,18.

CONCLUSÕES

As principais características orofaciais observadas no nosso paciente foram: olhar antimongolóide, “nariz em bico”, orelhas grandes e de baixa inserção, baixa estatura, grande quantidade de cabelo, pequena abertura bucal, queilite angular, palato estreito e profundo, apinhamento dentário, mordida cruzada posterior bilateral, DMH, HMI, higiene bucal deficiente, presença de cálculos supra-gengivais, gengivite e grande número de lesões de cárie ativas.

Consultas odontológicas em menores intervalos de tempo ajudam no condicionamento do paciente, no controle das lesões de cárie e alterações gengivais.

É importante estabelecer um plano de prevenção para o paciente com SRT, integrando profissional/responsável nos cuidados de higiene oral.

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Recibido: 01/05/2019
Aceptado: 10/08/2019
Correspondencia: Suzana Cavalcanti Monteiro de Oliveira, e-mail: suzanacmo19@gmail.com